我们很高兴分享由 IRDiRC 功能分析任务组完成的一篇新出版物,重点阐述多组学在推动罕见病研究和精准医学方面日益增长的影响。多组学与先进计算方法相结合,整合各类组学数据集,从而对分子相互作用形成更深入的见解。这一强有力的方法在揭示疾病复杂性、改进诊断、支持疾病预防以及实现更个体化治疗方面具有变革性潜力。通过加深我们对基因与环境关系、慢性疾病进展以及健康关键分子通路的理解,多组学正在重塑生物医学研究。这项工作强调研究人员、临床医生、政策制定者和患者代表之间多学科协作的重要性,以推动创新并解决罕见病诊断问题。加强全球基因组公共资源将加快科学发现、药物开发和医疗创新,有助于改善全球患者的结局。阅读全文,开放获取:https://link.springer.com/article/10.1186/s40246-025-00902…
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