从数据孤岛到 FAIR 解决方案：杜氏肌营养不良社群率先前行

菲嫩达尔（Veenendaal），2025 年 10 月 6 日：世界杜兴组织（World Duchenne Organization）携手荷兰杜兴父母项目（Duchenne Parent Project Netherlands）与杜兴数据基金会（Duchenne Data Foundation）今日宣布，《神经肌肉疾病杂志》（The Journal of Neuromuscular Diseases）已发表一篇新文章（2025 年 10 月 1 日），题为《患者驱动登记库的 FAIR 之旅：来自杜兴数据平台 FAIR 化实践的反思与务实解决方案》（The FAIR Journey of a Patient-Driven Registry: Reflections and Practical Solutions from the Duchenne Data Platform FAIRification Experience）。这篇研究论文展示了在落实 FAIR 指导原则方面的显著进展。通过将杜兴数据平台（DDP）「FAIR 化」的开创性计划，项目证明碎片化的罕见病数据可以变得可互操作、机器可读并可重用——同时保护患者隐私。
杜兴型肌营养不良症（DMD）是一种导致肌肉进行性退化与无力的罕见遗传病，约每 5000 名新生男婴中有 1 人患病。贝克型肌营养不良症（BMD）是该病的较轻类型。多年来，改善照护与研发新疗法的努力，一直被散落于互不相连的系统与登记库中的患者数据的碎片化与难以获取所拖累。
自 2018 年以来，世界杜兴组织及其伙伴积极推动采纳 FAIR 数据原则以克服上述障碍——确保数据可发现、可访问、可互操作、可重用。这些原则帮助研究人员、临床医生和患者从共享知识中受益，同时保障数据安全并尊重个人隐私。
「我们的愿景是每一笔杜兴数据都能助力改善照护、加速研究而不牺牲隐私的未来，」世界杜兴组织主席伊丽莎白·弗鲁姆（Elizabeth Vroom）表示，「杜兴数据平台的 FAIR 化证明这一未来已触手可及。」
DDP 的 FAIR 化始于 2021 年，与奈梅亨拉德堡德大学医学中心（Radboud university medical center Nijmegen）、莱顿大学医学中心（Leiden University Medical Center）、FAIR 数据系统公司（FAIR Data Systems，位于马德里）以及欧洲罕见病联合计划（EJP-RD，现为 ERDERA）的专家合作开展。项目将 DDP——这一 2019 年启动的患者驱动登记库——打造为全球 FAIR 合规度最高的罕见病数据平台之一。在一次自动化评估中，DDP 的 FAIR 度得分达 22 分中的 20 分，创下当时最高纪录。
重要的是，项目还引入了保护隐私的「数据到访」模式（data visiting），数据始终安全留存于本地登记库环境之中。研究人员可用经批准的算法查询分布式数据集，但任何可识别信息都不会离开登记库。这使联邦式分析得以在维护数据保护的同时，为研究、临床试验和监管决策提供证据支撑。
2023 年，一项概念验证在五个相互独立的神经肌肉疾病登记库——包括杜兴数据平台、EURO-NMD 登记库以及荷兰、法国、德国的国家数据库——之间成功演示了联邦式数据分析。这一成就标志着迈向欧洲及更广阔地区罕见病联邦式研究基础设施的关键一步。
「杜兴数据平台的 FAIR 化证明互操作与隐私可以共存，」来自 FAIR 数据系统的马克·威尔金森（Mark Wilkinson）表示，「通过采纳 FAIR 原则，数据可在受隐私保护的空间内无需人工干预即实现『对话』，催生过去不可能的洞察与合作。」
项目的发现强调，FAIR 不是固定标准，而是一套须依据各登记库目标与情境加以调适的指导原则。杜兴团队已公布其方法、工作流与开源软件工具，以帮助其他患者组织开启自己的 FAIR 化之旅。
尽管取得上述进展，杜兴社群的 FAIR 之旅仍「处于十字路口」。将 FAIR 实践推广到其他 DMD/BMD 及罕见病登记库，对于在全球范围内克服数据碎片化至关重要。
世界杜兴组织敦促患者团体、临床医生和政策制定者采取行动：
「FAIR 不只是技术，」拉德堡德大学医学中心（Radboudumc）的彼得-布拉姆·特恩教授（Prof. Peter-Bram 't Hoen）说，「它关乎以直接惠及患者结局与科学发现的方式提升数据质量、透明度和可重用性的能力，并构建一个数据真正服务于其背后人群的未来。」
世界杜兴组织邀请全球其他患者主导及临床登记库加入这一倡议，共同实现为杜兴及其他罕见病构建全球互联数据生态系统的目标。
DMD 是一种由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变引起的罕见遗传病，导致进行性肌无力并最终丧失行动能力。它主要影响男孩，症状于幼儿期显现。贝克型肌营养不良症（BMD）是该病较轻的类型，源于抗肌萎缩蛋白的部分功能保留。
世界杜兴组织是一个全球性伞形组织，联结各国杜兴型与贝克型肌营养不良症患者倡导团体。其使命是通过促进协作、共享知识并支持研究与政策倡议，改善所有 DMD/BMD 患者的生活，推动照护与创新的公平可及。
纳维尔·拉卢（Nawel Lalout），世界杜兴组织与拉德堡德大学医学中心（Radboudumc）