真实的人，真实的故事——克尔斯滕的故事

我叫克尔斯滕·赖歇尔特（Kerstin Reichert），住在德国。
有段时间，我一直被腿部和足部无力困扰，心里清楚出了问题。我不肯放弃，一个医生接一个医生地看——最终，一位职业健康医师提供了关键线索：她怀疑有潜在疾病。她的评估促使我的主治医生深入排查，进而指向雷夫萨姆病（Refsum）。两个月后，基因检测确诊了这种疾病。
这个诊断既是打击，也是解脱。我的病症终于有了名字。但如何面对这样的罕见病？我的医生坦言她无法再给我更多支持，建议我第一步先联系全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）。她还向我提供了当时可用的饮食指南，并把我转介到莱比锡大学（University of Leipzig）——如今全球仅有的三个雷夫萨姆病卓越中心之一。
全球 DARE 基金会很快成为我不可或缺的支撑与联结来源。我把她看作全球雷夫萨姆病领域的伞式组织：协调研究工作，汇聚世界各地的专业知识。其杰出的医学顾问委员会已在深化我们对这一疾病的认识方面作出了巨大贡献。
在陈-扎克伯格倡议（Chan Zuckerberg Initiative，CZI）五年期资助的支持下，基金会一直在搭建维系这项重要工作所需的架构。我希望全球 DARE 继续联结世界各地的雷夫萨姆病患者，让大家获取知识与治疗选择，并推动研究前行。对于实现更快的诊断、更有针对性的治疗——以及也许终有一日的治愈——她的工作至关重要。
我相信以本地行动支持这一全球使命——通过教育、建立人脉和为研究筹款。这就是我担任德国雷夫萨姆病协会（Refsum Association in Germany）主席的原因，因为只有齐心协力才能带来改变。全球 DARE 基金会主席克里斯蒂（Kristie）和副主席苏珊（Susan）已经对我们的群体产生了巨大影响，我希望她们未来触及更多的人。
今天，我满怀感恩——感恩我对自己的疾病已拥有的知识，感恩我能够带着它好好生活。所以我们要会的座右铭是：「理解雷夫萨姆病——改善生活」（Understanding Refsum – Improving Lives）。因为理解是寻找解决方案的第一步。
我也感谢我的家人，他们在方方面面支持我——无论是协助行动还是调整饮食。我的丈夫是一位出色的厨师，他彻底改弦更张，按雷夫萨姆饮食烹制所有饭菜。偶尔在鱼上有例外——他会吃几种我不能吃的鱼。但这没关系——我们家狗可乐坏了！三文鱼是它的最爱，既然我不再能吃，它倒因为我这雷夫萨姆病时不时得到一份特别奖励。
饮食在我病情管理中扮演着关键角色，我尽力保持体重稳定——尽管这并不容易，毕竟我的碳水化合物摄入较高。规律的身体活动对我同样重要：
我每周在理疗师监督下做一期器械理疗，以增强肌肉。
我还有每周第二节课，专注拉伸训练。
在职业治疗中，我练习提升稳定性并强化受累的脚。
我还借助整骨疗法和针灸控制膝痛——迄今效果不错。
我喜欢告诉别人的是——即便身患罕见病，你仍能为一小群人把世界变得更好一点。但我们无法独自做到。我们需要众人的支持——无论是提高医生的认识，还是鼓励人们信任我们的医学专家并为研究捐款。
因为理解雷夫萨姆病，就是改善生活。
感谢你在「真实人生真实故事」（Real People Real Stories）栏目阅读这篇新故事。