真实的人，真实的故事：科丽娜的故事

我叫科琳娜（Corina），今年 58 岁。我来自罗马尼亚，住在特尔古穆雷什（Târgu Mureș）附近的穆雷什圣塔纳（Sântana de Mureș）。
我和丈夫尤金（Eugen）有两个孩子——鲁克桑德拉（Rucsandra）31 岁，亚历克（Alec）24 岁。我美好的家人爱我、给我全部的支持。尤金和我一起经营一家会计师事务所，我在那里全职做会计。这是让大脑保持忙碌、不必时刻想着病情的最好方式。我希望我的视力能让我尽可能长久地继续工作，因为在这种疾病累及的所有器官中，最让我担忧的就是视力。
我一直知道自己有些与众不同。我的手指和脚趾发育不对称，这让我产生自卑感，总想向别人隐瞒这些差异。我还有夜视困难，尽管起初并不太严重。随着年龄增长，尤其在青春期和成年后，我的夜视能力不断恶化。
12 岁时，我第一次做手术，缩短右脚的第二根脚趾，一年后又做了左脚。这些手术帮助了一些，但并不彻底。身为女性，很难接受自己不能穿凉鞋和高跟鞋，但随着时间推移，我意识到那将是我诸多挑战中最小的一件。
我的雷夫萨姆病（Refsum）诊断于 2018 年 9 月由克卢日-纳波卡（Cluj-Napoca）风湿病诊所的风湿病医师约阿娜·费莱亚（Ioana Felea）医生作出。
最早的症状出现在 2014 年 8 月：我失去了味觉和嗅觉，黏膜干燥，不再出汗。二胎出生后，我增多的体重难以减掉。我去看营养师，她给了我指导和饮食方案，我部分地遵照执行。通过改变一些习惯、吃得更健康，我减掉了 20 公斤——我认为疾病正是被这次减重触发的。
此后，我的味觉和嗅觉彻底消失。双眼变得非常干涩，周边视力和夜视能力开始衰退。
从那时起，我开始了一长串医学检查——耳鼻喉、消化、神经、眼科和风湿科。我甚至做了活检以排查干燥综合征（Sjögren）。尽管所有这些检查结果都正常，我的症状却持续加重。
2018 年 9 月，我决定从拥有大学医疗中心的特尔古穆雷什（Târgu Mureș）前往更大、更负盛名的医疗中心克卢日-纳波卡（Cluj-Napoca），寻求更多诊疗意见。在 RONEURO 诊所（RONEURO Clinic），我接受了神经学检查，但依然没有任何结果能解释我的症状。那里的医生建议我回到风湿科，去找约阿娜·费莱亚（Ioana Felea）医生。
幸运的是，我是费莱亚医生遇到的第二例雷夫萨姆病患者。凭借经验，她很快识别出那些体征——手足畸形、干燥、味觉嗅觉丧失——并怀疑是雷夫萨姆病。血液检查证实了诊断。在那之前，没有人想到是遗传病，所以那四年里我没有做过基因检测。
当时关于雷夫萨姆病的知识少得可怜。出院时，我只得到关于应遵循饮食的有限信息。我开始在网上搜寻，发现了全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）及其饮食指南。由此我了解到哪些食物可以安全地纳入饮食，以帮助控制我的植烷酸水平。
目前我只有中心管状视力，夜盲使我无法独立行动。这是我最大的恐惧——彻底失明。味觉和嗅觉的丧失远没有这么让我害怕。
我非常严格地遵循饮食，但最近一次检测结果显示数值比以前更高，这让我担忧。从克里斯蒂（Kristie）那里我得知，和许多疾病一样，压力会极大影响结果。
这种疾病当然改变了我的生活，我尽量不让亲人感受到我的痛苦。不过，当我疲惫或不堪重负时，情绪有时还是会占了上风。
这就是我的故事。只要家人在我身边，我就觉得自己是幸运的。我深深感谢全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）为提高认识、寻找控制这种疾病之法所作的投入。
在这个医学界对雷夫萨姆病知之甚少的世界里，全球 DARE 基金会对我——以及对所有走同样旅程的人——是真正的一线希望。由于尚无疗法，他们的工作就是一切。我个人相信，若能发现合成缺失酶的方法，将是这种疾病管理上的巨大进步。