促进基因组变异的发现和表征，包括群体分布和表型关联；推动基因组变异信息及相关临床变异的收集、记录和免费传播；促进必要方法学和信息学的发展。
人类基因组变异学会（HGVS）总部位于澳大利亚卡尔顿南区。该学会致力于促进基因组变异的发现与表征，推动基因组变异信息的免费传播，并促进相关方法学和信息学的发展。
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董事会，包括主席、秘书/财务长和成员。
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