适应性免疫微环境是从冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）向活动性 MM 进展的关键调控因素，明确这些改变对建立转化性预后与机制模型至关重要

新型基因组学方法有望更好地预测从更为惰性癌前期病变——意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）与冒烟型多发性骨髓瘤（SMM）——进展为多发性骨髓瘤（MM）的风险。为此，戈布里尔实验室与格茨实验室（Ghobrial 和 Getz 实验室）此前已收集、分析并发表了来自 SMM 患者肿瘤细胞组的生物标志物，这些标志物在一个进展为多发性骨髓瘤的模型中可有效实现患者分层，即涉及 MYC、TP53 以及 RAS 基因的基因组异常。在本资助期内，我们着力完善基于肿瘤的基因组学检测方法，用于在 MGUS/SMM 患者中早期检出并监测多发性骨髓瘤的特征性事件。我们描述两项涉及肿瘤细胞基因组测序的研究工作：（1）开发一种从外周血中分离并对稀有肿瘤细胞测序的新方法，以微创方式刻画多发性骨髓瘤的病变特征；（2）对前体病变人群研究（PCROWD）中 MGUS/SMM 参与者骨髓样本的基因组进行分析。